تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که بر تشکیل هموگلوبین و گلبول قرمز سالم تاثییر میگذاردو به ۲ گروه تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم میبشود که هرکدام زیرمجموعههایی دارند. میدانید این بیماری چرا تشکیل میبشود؟ آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟ راههای تشخیص و درمان آن چیست؟ برای کسب اطلاعات زیاد تر در این باره تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی (Thalassemia) نوعی اختلال خونی ارثی است، به این علت از زمان تولد تشکیل میبشود. این بیماری بر توانایی بدن برای تشکیل گلوبین طبیعی تاثییر میگذارد. گلوبین پروتئین حاضر در سلولهای قرمز خون است. این پروتئین اجازه میدهد سلولها اکسیژن را در سراسر بدن بگردانند و دیگر سلولهای بدن هم تغذیه شوند.
بدن فرد مبتلا هموگلوبین کمتری تشکیل میکند و مغز استخوانش سلولهای قرمز کمتری میسازد. به وضعیتی که بدن گلبول قرمز کمتر از حد معمول دارد، کمخونی میگویند. از آنجایی که سلولهای قرمز خون در انتقال اکسیژن به بافتهای بدن نقشی حیاتی دارند، افتسلول قرمز جهت میبشود که سلولهای بدن اکسیژن کافی برای تشکیل انرژی و رشد نداشته باشند.
علت تالاسمی چیست؟
هموگلوبین شامل ۴ زنجیره پروتئینی است؛ ۲ زنجیره گلوبین آلفا و ۲ زنجیره گلوبین بتا. هر زنجیره شامل اطلاعات ژنتیکی یا ژنهایی است که از والدین به شما میرسند. این ژنها شامل کدها یا برنامههایی می باشند که هر زنجیره و درنتیجه هموگلوبین شما را کنترل میکنند. نوع تالاسمی فرد به این بستگی دارد که کدامیک از زنجیرههای آلفا یا بتا نقص ژنی دارند. وسعت نقص شدت بیماری را تعیین میکند.
انواع تالاسمی چیست؟
تالاسمی بر پایه شدت بیماری به ۴ دسته خاموش (trait)، تالاسمی مینور (خفیف)، حد واسط و ماژور (شدید) دستهبندی میبشود. تالاسمی خاموش یعنی بیمار علائم خفیف کمخونی را دارد یا اصلا علائمی ندارد. این بیماری به درمان نیاز ندارد. شدیدترین نوع نیز تالاسمی ماژور است که به درمان منظم نیاز دارد.
نوع دیگر دستهبندی این عارضه بر پایه نقص زنجیرهها است که در ادامه توضیحش دادهایم.
۱. تالاسمی آلفا
زنجیره آلفا حاوی ۴ ژن است که از هر والد ۲ ژن به ارث میرسد و زنجیره گلوبین آلفا را میسازد. وقتی که یک یا زیاد تر از یک ژن دچار نقص بشود، فرد به تالاسمی آلفا مبتلا میبشود. تعداد نقصهای ژنتیکی بهارثرسیده اشکار میکند که آیا فرد دچار علائم کمخونی میبشود یا خیر و شدت آن چه مقدار است.
- یک ژن آلفا معیوب یا ازدسترفته: فرد علائمی ندارد و به آن تالاسمی آلفای حداقلی میگویند.
- دو ژن آلفا معیوب یا ازدسترفته: اگر فرد علائمی داشته باشد، خفیف است و به آن تالاسمی آلفای مینور میگویند.
- سه ژن آلفا معیوب یا ازدسترفته: فرد علائم متوسط تا شدید بیماری را دارد و به آن بیماری هموگلوبین اچ (H) میگویند.
- چهار ژن آلفا معیوب یا ازدسترفته: طبق معمول جهت مرگ میبشود. در موارد نادری که نوزاد زنده میماند، نیاز است در همه عمر خون دریافت کند. به این بیماری هیدروپس جنینی با هموگلوبین بارت میگویند.
۲. تالاسمی بتا
زنجیره بتا شامل ۲ ژن است که از هر والد ۱ ژن به ارث میبرید. علائم کمخونی و شدت بیماری بهمقدار نقص ژنی و محل آن بستگی دارد.
- یک ژن بتا معیوب یا ازدسترفته: فرد علائم خفیف دارد و به آن تالاسمی بتا مینور میگویند.
- دو ژن بتا معیوب یا ازدسترفته: فرد علائم متوسط تا شدید بیماری را دارد. به نوع متوسط تالاسمی حدواسط و به نوع شدید بیماری تالاسمی بتای ماژور با کمخونی کولی (Cooley’s anemia) میگویند.
گمان ابتلای چه افرادی به تالاسمی زیاد تر است؟
این عارضه ارثی است و از والد زیستی به کودک منتقل میبشود. جهشهای ژنی عامل تالاسمی امکان پذیر جهت حفاظت در برابر مالاریا شوند. به این علت افرادی که اجدادشان در قسمتهای دچار مالاریا همانند آفریقا، جنوب اروپا و آسیای جنوب شرقی زندگی میکردهاند زیاد تر در معرض ابتلا به این بیماریاند.
علائم تالاسمی چیست؟
علائم بیماری به نوع و شدت آن بستگی دارد. تالاسمی امکان پذیر جهت کمخونی خفیف یا شدید بشود و عوارضی جانبی همانند انباشت آهن تشکیل کند. کمخونی علائم مختلفی دارد، از جمله:
تالاسمی بدون علامت
اگر فرد ژن آلفای ازدسترفته داشته باشد، علائمی ندارد و اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتای ازدسترفته داشته باشد یا علامتی ندارد یا علائم کمخونی خفیف همانند خستگی را دارد.
علائم خفیف تا متوسط
تالاسمی بتا جهت علائم کمخونی خفیف میبشود یا امکان پذیر علائم متوسط ابراز کنند، از جمله:
- مشکلات رشد؛
- شکم متورم؛
- تأخیر بلوغ؛
- ناهنجاری استخوان همانند پوکی استخوان؛
- بزرگشدن طحال (اندامی در شکم که در مبارزه با خستگی نقش دارد).
امکان پذیر برای اصلاح مشکلات اسکلتی جراحی ملزوم باشد. این چنین اگر طحال بسیاری بزرگ شده باشد، امکان پذیر پزشک با جراحی آن را بردارد.
علائم شدید
۳ ژن آلفا ازدسترفته (بیماری هموگلوبین اچ) طبق معمول جهت علائم کمخونی در زمان تولد و کمخونی شدید در طول عمر میبشود. تالاسمی بتای ماژور (کمخونی کولی) هم طبق معمول جهت علائم کمخونی شدید در ۲سالگی میبشود. علائم تالاسمی ماژور در بزرگسالان و کودکان عبارتاند از:
- افت اشتها؛
- زردی پوست (یرقان)؛
- ادرار تیره یا بهرنگ چای؛
- ساختار استخوانی نامنظم در صورت.
تشخیص تالاسمی
تالاسمی متوسط و شدید طبق معمول در کودکی تشخیص داده خواهد شد، چون علائمشان در ۲ سال ابتدایی زندگی کودک ظاهر خواهد شد. امکان پذیر پزشک برای تشخیص تالاسمی انواع آزمایش خون را تجویز کند، از جمله:
- شمارش کامل خون (CBC): شامل اندازهگیری هموگلوبین و کیفیت و اندازه سلولهای قرمز خون میبشود. افراد مبتلا به تالاسمی کمتر از حالت طبیعی سلولهای قرمز و گلوبین دارند.
- شمارش رتیکولوسیت (اندازهگیری سلولهای قرمز خون جوان): امکان پذیر اشکار کند که مغز استخوان سلول خونی قرمز کافی تشکیل نمیکند.
- بازدید آهن: اشکار میکند که علت کمخونی افتآهن است یا تالاسمی.
- الکتروفورز هموگلوبین: برای تشخیص تالاسمی بتا منفعت گیری میبشود.
- آزمایش ژنتیک: برای تشخیص تالاسمی آلفا منفعت گیری میبشود.
درمان تالاسمی
درمان تالاسمی ماژور انتقال خون و کیلاسیون آهن است. یقیناً درمانهای فرد دیگر هم برای این عارضه وجود دارند.
- تزریق خون: شامل دریافت درونرگی سلولهای خونی قرمز است تا مقدار کافی سلولهای قرمز و گلوبین فراهم بشود. این تزریق در تالاسمی متوسط و شدید هر ۴ ماه یک بار و در تالاسمی بتا هر ۲ تا ۴ هفته انجام میبشود. در بیماری هموگلوبین اچ یا تالاسمی بتای متوسط، امکان پذیر تزریق گهگاه خون (برای مثال در زمان عفونت) نیاز باشد.
- کیلاسیون آهن: شامل حذف آهن اضافی از بدن است. تزریق خون امکان پذیر جهت افزایش آهن بدن بشود. آهن اضافی میتواند به اندامها صدمه بزند. اگر مرتب تزریق خون انجام میدهید، باید درمان کیلاسیون آهن را هم انجام دهید. این درمان را میتوانید بهصورت قرص دریافت کنید.
- مکمل فولیک اسید: این مکمل علتمیبشود بدن سلولهای خونی سالم بسازد.
- پیوند مغز استخوان و سلول بنیادی: پیوند با منفعت گیری از نمونه اهداکننده خویشاوند سازگار تنها درمان تالاسمی است. سازگاری به این معنی است که باید پروتئین آنتیژن لکوسیت انسانی یا هلا (HLA) روی سطح سلولهای فرد اهداکننده شبیه فرد دریافتکننده پیوند باشد. پزشک طی جراحی سلولهای بنیادی مغز استخوان فرد اهداکننده را از طریق جریان خون به فرد گیرنده تزریق میکند. سلولهای پیوندی طی یک ماه سلولهای خونی تازه سالم تشکیل میکنند.
- لوسپترسپت (Luspatercept): تزریقی است که هر ۳ هفته انجام میبشود و امکان پذیر به ساخت سلولهای خونی قرمز پشتیبانی کند. این درمان در آمریکا برای درمان تالاسمی بتای نیازمند تزریق انجام میبشود.
عوارض جانبی تالاسمی
- خود بیماری یا انتقال خون مداوم جهت میبشود که بدن آهن بسیاری داشته باشد. آهن اضافی جهت صدمه به قلب، کبد و سیستم غدد درونریز میبشود. غدد درونریز هورمونهای تنظیمکننده فرایندهای بدن را تشکیل میکنند.
- امکان پذیر عفونتهای شدید مداومی داشته باشید، بهخصوص اگر مدام به شما خون تزریق میبشود. عفونت احتمالا ناشی از خون دریافتی باشد. یقیناً مسئولان درمانی بهدقت خون اهدایی را بازدید میکنند تا از این اتفاق جلوگیری کنند.
پیشگیری از تالاسمی
نمیتوان از تالاسمی پیشگیری کرد، اما آزمایشهای ژنتیکی اشکار میکنند که شما یا شریکتان ژن تالاسمی را دارید یا خیر. دانستن این نوشته جهت میبشود راحتتر درمورد بچهدارشدن تصمیم بگیرید. اگر جهشهای ژنی مربوط به تالاسمی را دارید، برای تصمیم نهایی با مشاور ژنتیک سخن بگویید کنید. در این شرایط میتوانید برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی از لقاح آزمایشگاهی یا آی.وی.اف (IVF) منفعت گیری کنید. پزشک قبل از انتقال جنین، ابتلای او به بیماری تالاسمی را بازدید میکند.
درمان خانگی تالاسمی
اگر تالاسمی دارید باید مواردی را مراعات کنید، از جمله:
- رژیم غذایی سالمی داشته باشید که قوت استخوانتان را نگه داری کند و به شما انرژی دهد؛
- اگر حس تب یا بیماری دارید به پزشک مراجعه کنید؛
- از افراد بیمار دوری کنید و دستهایتان را بشویید؛
- واکسنهایتان را مرتب دریافت کنید؛
- درمورد مصرف مکملهایی همانند کلسیم و ویتامین دی (D) با پزشک سخن بگویید کنید؛
- قرص آهن مصرف نکنید.
در موارد تالاسمی خفیف امکان پذیر حس خستگی کنید، ولی به درمان نیاز نداشته باشید. اما اگر علائم شدیدتر می بود امکان پذیر اندامهای شما اکسیژن کافی دریافت نکنند.
زندگی با تالاسمی
باید منظم آزمایش شمارش خون کامل و آزمایش آهن خون را انجام دهید. امکان پذیر پزشک از شما بخواهد سالانه آزمایش کارکرد قلب و کارکرد کبد را هم انجام دهید. این چنین امکان پذیر آزمایش عفونت ویروسی را هم نظر دهد.
سؤالات رایج
۱. آیا تالاسمی درمان میبشود؟
پیوند مغز استخوان از اهداکننده سازگار بهترین شانس درمان تالاسمی است. متأسفانه زیاد تر افراد مبتلا به تالاسمی اهداکننده مناسبی ندارند. این چنین پیوند مغز استخوان فرایند پرخطری است که گمان دارد عوارض جانبی شدید همانند مرگ داشته باشد. برای تعیین این که شما گزینه مناسبی برای پیوندید یا خیر با متخصص سخن بگویید کنید. این چنین انتخاب بیمارستانی که منظم این دست پیوندها را انجام میدهد گمان عوارض جانبی را افت میدهد.
۲. طول عمر بیماران تالاسمی ماژور و مینور چه مقدار است؟
اگر فرد تالاسمی مینور (خفیف) دارد، میتواند انتظار عمر طبیعی را داشته باشد. حتی اگر علائم خفیف تا متوسط باشند، با برنامه درمانی مناسب فرد گمان بسیاری برای زندگی طویل دارد. یقیناً بیماری قلبی ناشی از افزایش آهن امکان پذیر جهت مرگ افراد مبتلا به تالاسمی بشود. به این علت درمان کیلاسیون آهن اهمیت بسیاری دارد.
۳. آیا میتوان در دوران بارداری تالاسمی را تشخیص داد؟
اگر باردارید یا تصمیم بچهدارشدن دارید، میتوانید با انجام چند آزمایش این قضیه را بازدید کنید از جمله:
- آزمایش ژنتیک؛
- مثالبرداری از پرزهای کوریون؛
- آمنیوسنتز.
۴. چه وقتی پزشک آزمایش تالاسمی را تجویز میکند؟
- تصمیم بارداری؛
- داشتن خویشاوند مبتلا به تالاسمی؛
- کمخونی بیعلت؛
- داشتن اجدادی که در مناطقی با شیوع تالاسمی زندگی میکردهاند.
شما بگویید
شما چه مقدار با تالاسمی، علائم و درمان آن آشنایی دارید؟ تابهحال با این بیمار از نزدیک سروکار داشتهاید؟ در صورت تمایل، میتوانید توانایی و نظرتان را در تکه ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این نوشته را از طریق شبکههای اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.
