Blog

سندرم نونان نوعی بیماری ژنتیکی است که بر تعداد بسیاری از قسمت‌های بدن جنین تاثییر می‌گذارد. این بیماری علائم زیاد متنوعی دارد، بااین‌حال علائم رایج بیماران مبتلا به سندرم نونان شکل غیرطبیعی صورت، قد مختصر و مشکلات قلبی می باشند. تشخیص زودهنگام و درمان علائم این بیماری را افت می‌دهد و از عوارض جانبی آن جلوگیری می‌کند. برای کسب اطلاعات زیاد تر درمورد سندرم نونان تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.

سندرم نونان چیست؟

سندرم نونان نوعی بیماری ژنتیکی است که به راه حلهای گوناگون روی جنین تاثییر می‌گذارد. زیاد تر کودکان مبتلا به سندرم نونان علائم خفیفی دارند، اما برخی هم دچار علائم شدید خواهد شد. علائم بیماری طبق معمول شامل شکل غیرطبیعی صورت همانند پیشانی بلند، چشم‌های گشاد، گوش‌های پایین‌تر از حد معمول و گردن مختصر است. تعداد بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان با مشکلاتی همانند قد مختصر، مشکلات چشمی، افت حجم عضله و بیماری مادرزادی قلب دست‌وپنجه نرم می‌کنند.

هرچند سندرم نونان درمان ندارد، پزشکان می‌توانند تا حدی سلامت کودک را نگه داری کنند. این چنین پزشک پشتیبانی می‌کند تا از عوارض بیماری و ابراز زودهنگام آن جلوگیری کنید تا کودک زندگی کامل و فعالی داشته باشد.

بیماری‌های شبیه سندرم نونان

سندرم نونان به گروهی از بیماری‌های شبیه به‌نام راسوپاتی (RASopathy) تعلق دارد. همه این بیماری‌ها نوع شبیهی از رشد و تکوین غیرطبیعی سلول را تشکیل می‌کنند و علائم شبیهی دارند.

• سندرم قلبی-صورتی-پوستی (cardiofaciocutaneous syndrome)؛
• سندرم کاستلو؛
• نوروفیبروماتوز نوع ۱؛
• سندرم لجیوس؛
• سندرم نونان با لنتیژین‌های متعدد یا سندرم لئوپارد؛
• سندرم ترنر.

مقدار شیوع سندرم نونان

نونان سندروم اختلال ژنتیکی شایعی است که از هر ۱۰۰۰ تا ۲۵۰۰ نفر، ۱ نفر به آن مبتلاست. به یاد داشته باشید که هر فردی امکان پذیر با سندرم نونان متولد بشود. بااین‌حال نزدیک به ۵۰درصد از افراد مبتلا به سندرم نونان والد مبتلا به بیماری دارند. در زیاد تر موارد، ۵۰درصد گمان دارد فرد مبتلا به سندروم نونان بیماری را به فرزند خود منتقل کند.

علت سندرم نونان

سندرم نونان زیاد تر به‌علت تحول (جهش) در ژن‌های خاص مربوط به رشد و تکوین بافت تشکیل می‌بشود. این ژن‌های جهش‌یافته پروتئینی تشکیل می‌کنند که زیاد تر از حد معمول فعال است و در رشد و تقسیم مناسب سلول اختلال تشکیل می‌کند.

در کل سندرم نونان به دو صورت تشکیل می‌بشود:

• ارثی: بیماری از یک والد به کودک منتقل می‌بشود؛
• جهش‌های خودبه‌خودی: بیماری بدون هیچ‌گونه سابقه خانوادگی تشکیل می‌بشود.

آزمایش ژنتیک علت ابتلای ۸۰درصد از افراد مبتلا به نونان سندرم را اشکار می‌کند، اما در باقی موارد علت دقیق بیماری اشکار نمی‌بشود.

علائم سندرم نونان

علائم سندروم نونان با دقت به قسمت درگیرشده بدن، از خفیف تا تهدیدکننده زندگی متغیر است. زیاد تر علائم در زمان رشد جنین درون رحم اغاز خواهد شد یا قبل از ۱۱سالگی در کودک ابراز می‌کنند.

ویژگی‌های ظاهری صورت کودکان مبتلا به سندرم نونان زیاد تر با افزایش سن کمتر به چشم می‌آید، از جمله:

• پیشانی بلند؛
• شکاف عمیق در میانه لب بالایی؛
• افتادگی پلک؛
• بینی صاف با پایه پهن و نوک برآمده؛
• پایین‌بودن گوش‌ها؛
• پوست شل روی گردن؛
• رنگ چشم آبی کم‌رنگ یا سبز؛
• چشم‌های پهن و متمایل به پایین که امکان پذیر متقاطع شوند.

علائم بالینی شایع این بیماری عبارت‌اند از:

• برآمدگی انگشتان پا یا پد انگشتان؛
• ناخن‌هایی با شکل غیرطبیعی یا بی‌رنگ؛
• گردن مختصر با افت خط مو یا چین‌های پوستی اضافی؛
• قد مختصر؛
• قفسه سینه فرورفته یا جناق برآمده.

تعداد بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان اختلالات قلبی دارند، از جمله:

• نقص دیواره بین‌دهلیزی؛
• کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک؛
• تنگی شریان ریوی؛
• ورم پاها و دست‌ها؛
• افزایش آهسته وزن.

سندرم نونان امکان پذیر این چنین مشکلاتی نیز تشکیل کند:

• مشکلات تنفسی همانند لارنگومالاسی؛
• تجمع مایع در دست‌ها و پاها؛
• تأخیر در رشد؛
• خون‌ریزی زیاد یا کبودی؛
• مشکل تغذیه؛
• بیضه نزول‌نیافته که در صورت درمان‌نشدن امکان پذیر جهت مشکلات باروری بشود؛
• بلوغ دیررس؛
• خمیدگی ستون فقرات؛
• مشکلات بینایی یا شنوایی؛
• اختلالات زایمان که کلیه‌ها را دچار می‌کند.

عوارض سندرم نونان

هرچند کودکان مبتلا به سندرم نونان امکان پذیر با قد طبیعی به دنیا همراه شوند، در بزرگ‌سالی کمتر از حد معمول رشد می‌کنند. نزدیک به ۲۵درصد از مبتلایان ناتوانی یادگیری و برخی از آنها ناتوانی ذهنی دارند. نزدیک به ۱۰ تا ۱۵درصد از کودکان مبتلا به سندرم نونان به آموزش‌های خاص نیاز دارند. سندرم نونان امکان پذیر جهت تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری یا اختلال گفتاری هم بشود.

تشخیص سندرم نونان

پزشک طبق معمول در بدو تولد یا بلافاصله بعد از آن با معاینه بالینی و بازدید علائم کودک به سندرم نونان شک می‌کند. این چنین امکان پذیر پزشک برای قبول تشخیص و رد دیگر بیماری‌ها آزمایش‌های ژنتیکی تجویز کند، از جمله:

درمان سندرم نونان

سندرم نونان درمان قطعی ندارد، اما راه حلهایی مؤثر برای مهار علائمش وجود دارند. تیم پزشکی با دقت به علائم بیماری و شدت آنها، برنامه‌های درمان را در نظر می‌گیرند، از جمله:

• منفعت گیری از وسایلی همانند عینک یا سمعک؛
• رفتاردرمانی و گفتار درمانی؛
• پشتیبانی‌های آموزشی برای ناتوانی یادگیری؛
• دارو برای افت مشکلات قلبی، مشکلات خونی و بهبود رشد آهسته؛
• درمان با هورمون رشد؛
• دارو یا جراحی برای مشکلات قلبی؛
• دارو یا انتقال خون برای درمان خون‌ریزی؛
• جراحی برای بیضه نزول‌نیافته؛
• درمان‌های حمایتی همانند درمان جامع برای لنف ادم.

در برخی موارد پزشک جراحی را تجویز می‌کند. تشخیص اولیه برای دریافت درمان مؤثر و مراقبت‌های بعدی مهم است.

تیم پزشکی برای سندرم نونان

تیم درمان امکان پذیر شامل پزشکان مختلفی باشد، از جمله:

• متخصص بیماری‌های عروق؛
• متخصص اعصاب؛
• متخصص سرطان؛
• متخصص چشم؛
• متخصص ژنتیک؛
• متخصص قلب؛
• متخصص غدد؛
• متخصص کلیه؛
• متخصص پوست.

این تیم دارو و درمان را با دقت به شرایط کودک نظر می‌دهد.

پیشگیری از سندرم نونان

نمی‌توان کاری برای افت گمان ابتلا به سندرم نونان انجام داد، چون این بیماری به‌جهت تغییرات ژنتیکی تشکیل می‌بشود. بااین‌حال اگر در خانواده شما سابقه ابتلا به سندرم نونان وجود دارد، با متخصص ژنتیک سخن بگویید کنید.

زندگی با سندرم نونان

اگر سندرم نونان مشکلات قلبی شدید تشکیل کند، کودک به جراحی و برسی‌های بعدی نیاز دارد. تیم پزشکی گزینه‌های درمانی سریع و طویل‌زمان را با شما در بین می‌گذارند.

شما بگویید

شما چه مقدار با سندرم نونان آشنایی دارید؟ آیا از نزدیک با فرد مبتلا به بیماری مواجه شده‌اید؟ در صورت تمایل، می‌توانید توانایی و نظرتان را در تکه ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این نوشته را از طریق شبکه‌های اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.

گامی برای تسلط شما بر توانایی‌های برقراری ربط

هشدار! این نوشته فقط جنبه آموزشی دارد و برای منفعت گیری از آن ملزوم است با پزشک یا متخصص وابسته مشورت کنید. اطلاعات زیاد تر

یکی از ناگوارترین اخبار سال ۲۰۲۳ خاموشی صدای سلن دیون، خواننده معروف تایتانیک، می بود. هیولای وحشتناک سندرم شخص سفت که علتسفتی و اسپاسم عضلانی می‌بشود، علتشد این خواننده برای همیشه با دنیای خوانندگی خداحافظی کند. از هر ۱میلیون نفر در دنیا، ۱ نفر به این بیماری خودایمنی عصبی نادر مبتلا می‌بشود. در این مقاله، درمورد این سندرم و علائم و راه حلهای درمان آن می‌خوانید.

سندرم شخص سفت چیست؟

سندرم شخص سفت (Stiff person syndrome) نوعی اختلال خودایمنی نادر است که هم زنان و هم مردان در هر سنی امکان پذیر دچارش شوند. اثرات ناخوشایند این سندرم به‌شکل اسپاسم‌های عضلانی دردناک در ناحیه میانی بدن (عضلات تنه و شکم) ظاهر خواهد شد و به‌مرور زمان راه‌رفتن را برای فرد دشوار می‌کنند. اگرچه تا این مدت هیچ درمانی برای این عارضه وجود ندارد، نظارت پزشک متخصص و مهار علائم آن زندگی را برای بیمار آسان‌تر می‌کند.

انواع سندرم شخص سفت

۱. سندرم شخص سفت کلاسیک

اکثر بیماران به همین نوع مبتلا خواهد شد که با علائمی همانند سفتی و اسپاسم در عضلات کمر، پاها، بازوها و شکم همراه است. این افراد دچار اسپاسم عضلانی مکرر خواهد شد و هر روز درد می‌کشند.

۲. سندرم فرد سفت جزئی

این بیماری لزوما کل بدن فرد را دچار نمی‌کند؛ زیاد زمان‌ها فقط روی یکی از اندام‌ها همانند ساق پا تاثییر می‌گذارد و اسپاسم‌ها فقط در همان ناحیه اتفاق می‌افتند.

۳. سندروم شخص سفت پلاس

این نوع یکی از انواع کمتر شایع این سندرم است که فرد مبتلا به آن با ترکیبی از ویژگی‌های سندرم کلاسیک و علائم اختلال کارکرد ساقه مغز روبه رو می‌بشود. این افراد دچار اسپاسم و سفتی عضلانی، ناهماهنگی، دوبینی و مشکلات گفتاری خواهد شد.

۴. انواع کمتر رایج

برخی عارضه‌های دیگر هم در دسته اختلالات سندروم شخص سفت قرار می‌گیرند، اما شیوع کمتری دارند همانند انسفالومیلیت پیشرونده با سفتی و میوکلونوس (PERM)، آتاکسی مخچه‌ای غالب و سندرم همپوشانی.

رایج‌ترین علائم سندرم شخص سفت

انقباضات دردناک عضلانی و اسپاسم ناشی از سندروم استیف پرسن زیاد تر از پاها و کمر اغاز می‌بشود و نواحی شکم و بالاتنه همانند بازوها، گردن و صورت را دچار می‌کند. بسته به این که کدام تکه از بدن دچار شده است، گمان ابراز این علائم وجود دارد:

• مشکل راه‌رفتن؛
• سفتی و اسپاسم مداوم در ناحیه کمر؛
• بی‌ثباتی و عدم اعتدال بدن؛
• تنگی نفس در صورت صدمه قفسه سینه؛
• درد مزمن؛
• انحنای اغراق‌آمیز در ناحیه تحتانی کمر؛
• اضطراب و آگورافوبیا به‌خاطر هراس از اسپاسم؛
• مشکلات حرکت چشم همانند دوبینی؛
• مشکلات گفتاری.

علل ابتلا به سندرم فرد سفت

تا این مدت علت دقیق سندرم شخص سفت اشکار نشده است و فقط می‌دانیم که در این بیماری خودایمنی، سیستم ایمنی بدن به دلایل ناشناخته به سلول‌های سالم دعوا می‌کند و آنها را از بین می‌برد. بدن تعداد بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم علیه آنزیم گلوتامیک اسید آنتی‌بادی GAD تشکیل می‌کند، اما حتی وجود این آنتی‌بادی‌ها در بدن به معنی ابتلا به سندروم شخص سفت نیست. بر پایه تحقیقات، آنتی‌بادی‌های گیرنده گلیسین، آمفیفیزین و DPPX نیز امکان پذیر با سندرم استیف پرسن مرتبط باشند. با‌این‌حال برای آنکه قطعی‌تر درمورد علت ابتلا به سندروم استیف پرسن اظهار نظر کنیم، تحقیقات بیشتری ملزوم است.

چه‌ افرادی زیاد تر در معرض ابتلا به این بیماری‌اند؟

درست همانند همه بیماری‌های خودایمنی، گمان ابتلا به سندروم شخص سفت نیز در زنان دو برابر مردان است و اگرچه زیاد تر افرادی در بازه سنی ۳۰ تا ۴۰سالگی را دچار می‌کند، امکان پذیر در هر سنی ابراز کند. افراد مبتلا به دیگر بیماری‌های خودایمنی همانند دیابت نوع ۱، مشکلات تیروئید، بیماری پیسی (ویتیلیگو) و سلیاک زیاد تر از دیگر افراد در معرض ابتلا به این سندرم قرار دارند.

روش تشخیص سندرم استیف پرسن

از‌آنجا‌که علائم این سندرم نادر همانند روماتیسم ستون فقرات، عارضه ناگوار ام اس و دیگر بیماری‌های خودایمنی است، تشخیص آن سخت و نیازمند انجام مرحله های متعدد است. پزشک ابتدا درمورد علائم مشکوک می‌پرسد و سپس از معاینه فیزیکی و عصبی، برای قبول تشخیص خود، آزمایش‌های زیر را تجویز می‌کند:

• آزمایش آنتی‌بادی: در آزمایش خون وجود آنتی‌بادی‌های GAD، دیگر آنتی‌بادی‌های مرتبط و علائمی که نشانگر تایید یا رد بیماری‌های دیگر باشند، بازدید خواهد شد.
• الکترومیوگرافی: در این تست فعالیت الکتریکی عضلات اندازه‌گیری می‌بشود.
• پونکسیون کمری: در این آزمایش، پزشک بخشی از مایع کانال نخاع را برمی‌دارد تا وجود آنتی‌بادی GAD را بازدید کند.

مهار و درمان سندروم فرد سفت

این بیماری درمان قطعی ندارد و فقط می‌توان با تسکین علائم آزاردهنده آن، کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید. از‌ طرفی انواع گوناگون این بیماری رویکردهای درمانی متغیری دارند. از این‌ رو تیم درمان که شامل متخصصان مغز و اعصاب، متخصصان فیزیوتراپی، متخصصان توانبخشی، گفتاردرمانگران و متخصصان سلامت روان است، بهترین برنامه درمانی را به بیمار پیشنهاد می‌کند.

۱. داروهای تسکین‌دهنده علائم

پزشک به افراد دچار سندرم شخص سفت در وهله اول داروهای مهار اسپاسم می‌دهد تا سفتی و درد ناشی از گرفتگی‌های عضلانی را کم‌رنگ‌ کند. برخی از این داروها عبارت‌اند از:

• شل‌کننده‌های عضلانی دهان همانند دیازپام، کلونازپام، باکلوفن یا تیزانیدین.
• داروهای ضددرد عصبی برای مهار انتقال‌دهنده‌های عصبی GABA همانند گاباپنتین، پره گابالین و تیگابین.
• سم بوتولینوم برای قطع اسپاسم.
• مهارکننده‌های بازجذب سروتونین (SSRI) برای از بین بردن علائم فیزیکی ناشی از اضطراب.

۲. داروهای سرکوب سیستم ایمنی

مقصد از مصرف این داروها اصلاح یا حتی سرکوب سیستمی ایمنی است تا قوت کافی برای صدمه‌زدن به سلول‌های سالم را نداشته باشد. چند نمونه از این داروها عبارت‌اند از:

• تزریق ایمونوگلوبولین داخل‌وریدی یا زیرجلدی؛
• تبادل پلاسما (پلاسمافرزیس)؛
• سرکوب‌کننده‌های داخل‌وریدی سیستم ایمنی همانند همانند ریتوکسیماب؛
• سرکوب‌کننده‌های خوراکی سیستم ایمنی همانند مایکوفنولات موفتیل، آزاتیوپرین.

۳. درمان‌های مکمل

درمان‌های غیردارویی در کنار داروهای گوناگون امکان پذیر برای مهار علائم سندروم شخص سفت زیاد سودمند باشند، همانند:

• فیزیوتراپی با تمرکز بر تمرینات کششی، تکنیک‌های میوفاشیال (دیپ تیشو یا بافت عمیق)، تمرین اعتدال و راه‌رفتن، فراصوت‌درمانی و گرمادرمانی.
• آب‌درمانی.
• منفعت گیری از پد گرمایشی.
• تحریک الکتریکی عصب از طریق پوست.
• دست‌کاری استئوپاتیک (استخوان‌درمانی).
• ورزش چی کونگ.
• دست‌کاری ستون فقرات (کایروپراکتیک).
• ماساژ.
• یوگا.
• طب سوزنی.
• طب فشاری (فشاردرمانی).
• تمرینات پیلاتس.
• رفتاردرمانی شناختی.

هریک از این راه حلهای درمانی می‌توانند اثرات متغیری بر افراد مبتلا به سندرم شخص سفت بگذارند و تک‌تک آنها (به‌تشخیص پزشک) قیمت امتحان‌کردن را دارند. در کل بهترین درمان برای این عارضه ترکیبی از راه حلهای درمانی دارویی و غیردارویی است که شدت علائم را به‌مرور زمان به حداقل می‌رساند.

سؤالات پرتکرار

۱. آیا فرد مبتلا به سندرم شخص سفت به ویلچر نیاز دارد؟

بستگی به مقدار پیشرفت بیماری دارد. برخی از بیماران در مرحله های گسترش یافتهتر این عارضه برای راه‌رفتن و حرکت به پشتیبانی نیاز دارند.

۲. آیا سندرم فرد سفت کشنده است؟

مرگ ناشی از سندرم فرد سفت زیاد نادر است و طبق معمول ناشی از خود بیماری نیست، بلکه بر تاثییر لخته‌شدن خون یا عفونت‌ زخم به‌خاطر بی‌حرکتی اتفاق می‌افتد.

۳. رژیم غذایی و سبک زندگی چه تأثیری بر سندروم فرد سفت دارند؟

انتخاب سبک زندگی متعادل، نگه داری تحرک و داشتن رژیم غذایی سالم از با اهمیت ترین راه حلهای مهار بیماری‌های خودایمنی‌اند و تاثییر مثبت درمان‌های دارویی و غیردارویی را تحکیم می‌کنند.

۴. چه وقتی برای سندرم استیف پرسن به پزشک مراجعه کنیم؟

به‌محض مشاهده اولین علائم مشکوک این بیماری، به پزشک مراجعه کنید تا ضمن تشخیص قطعی، نظارت درازمدت بر سلامت اغاز بشود.

۵. فرد مبتلا به سندروم شخص سفت چه مقدار عمر می‌کند؟

۶ تا ۲۸ سال سپس از مشاهده اولین علائم.

کلام آخر

سندروم فرد سفت جزو بیماری‌های خودایمنی است و برای جلوگیری از آن کاری از دستمان برنمی‌آید. از‌آنجا‌که با شدت‌یافتن بیماری توانمندی فرد برای انجام فعالیت‌های روزمره کمتر و گمان نیاز به عصا، واکر یا ویلچر زیاد تر می‌بشود، پیشنهاد می‌کنیم به‌محض مشاهده علائم به پزشک مراجعه و روال درمان را اغاز کنید. اگرچه تا این مدت روشی برای درمان قطعی این بیماری وجود ندارد، می‌توان به راه حلهای گوناگون علائم آزاردهنده آن را تسکین داد و در درازمدت با آن کنار آمد.

شما بگویید

چه مقدار درمورد سندروم شخص سفت می‌دانید؟ اگر این سندرم را در اطرافیان خود دیده‌اید و چیزهای بیشتری درمورد‌اش می‌دانید، حتما در قسمت نظرات برایمان بنویسید.

گامی برای تسلط شما بر توانایی‌های برقراری ربط

هشدار! این نوشته فقط جنبه آموزشی دارد و برای منفعت گیری از آن ملزوم است با پزشک یا متخصص وابسته مشورت کنید. اطلاعات زیاد تر